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Rev Chil Pediatr. 2018;89(1):92-97
DOI: 10.4067/S0370-41062018000100092
Caso clínico
Hidrocefalia Congénita: Síndrome de Gómez-López-Hernández,
un síndrome subdiagnosticado. Caso clínico
Congenital Hydrocephalus: Gómez-López-Hernández Syndrome,
an underdiagnosed Syndrome. A clinical case
Camila Gálvez V.
a
, Isidro Huete
b
, Marta Hernández
a
a
División de Pediatría, Unidad de Neurología Pediátrica.
b
Departamento de Radiología. Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Católica de Chile (PUC).
Recibido el 04 de julio de 2017; aceptado el 24 de agosto de 2017
Correspondencia:
Marta Hernández
Palabras clave
:
Displasia cerebelo-
trigémino-dermal,
romboencefalosinapsis,
síndrome
neurocutáneo,
alopecia,
anestesia trigeminal
Resumen
Introducción
: Las hidrocefalias son condiciones complejas influenciadas por factores genéticos
y ambientales. Excluyendo las hidrocefalias adquiridas por infección o tumores encefálicos, las
hidrocefalias congénitas de causa genética pueden ocurrir de forma aislada
(hidrocefalia aislada,
pura o no sindromática) o como componente de un síndrome genético definido (hidrocefalia sin-
dromática).
Objetivo
: Presentar una hidrocefalia congénita sindromática con un diagnóstico co-
nocido, y realizar una revisión de la literatura.
Caso clínico
: Preescolar con diagnóstico prenatal
de hidrocefalia y romboencefalosinapsis, cariotipo y estudio de TORCH normales. Al nacer se
confirmaron los diagnósticos prenatales y se excluyó malformación del desarrollo cortical cerebral.
En la primera semana de vida se realizó derivación ventrículo peritoneal. En una reevaluación a la
edad de 4 años, la ausencia de reflejos corneales y alopecia parietal bilateral asociado a romboen-
cefalosinapsis reunieron los criterios diagnósticos definitivos de una displasia cerebelo-trigémino
dermal (Síndrome de Gómez, López-Hernández (SGLH)).
Conclusiones
: El SGLH es un síndro-
me neurocutáneo infrecuente, posiblemente una condición esporádica que está subdiagnostica-
da. Con las nuevas tecnologías imageneológicas y genéticas pre y post natales podemos acceder a
un diagnóstico de precisión de las hidrocefalias de origen genético, en el cual la alta sospecha de
equipos de especialistas clínicos es esencial. Sin el diagnóstico preciso no podemos acceder a un
pronóstico a largo plazo, prevención de morbilidad agregada y un consejo genético adecuado, que
son requeridos en la pediatría actual.