Japón.- Identifican una variante genética asociada a un mayor riesgo de enfermedad de Kawasaki
Una variante de un gen llamado ITPKC est asociada con una mayor susceptibilidad a la enfermedad de Kawasaki segn un estudio del Centro de Investigacin SNP de RIKEN en Yokohama (Japn) que se publica en la edicin digital de la revista Nature Genetics. (Fuente: Medicina TV)
La enfermedad de Kawasaki se caracteriza por inflamación aguda del sistema vascular en bebés y niños y si no se trata puede conducir al desarrollo de aneurismas de la arteria coronaria letales.
Según los investigadores la enfermedad tiende a producirse en familias lo que sugiere que existen componentes genéticos que intervienen en el riesgo de padecerla. El trastorno es entre 10 y 20 veces más común en Japón que en el resto de países occidentales.
Los investigadores dirigidos por Yoshihiro Onouchi identificaron una región del cromosoma 19 que estaba asociada con la enfermedad y en particular una serie de variantes en cuatro genes de la región que eran más frecuentes en individuos con la enfermedad que en personas sanas.
Los autores se centraron en uno de estos genes el gen ITPKC que consideraron el mejor candidato de estudio. El ITPKC codifica una enzima que forma parte de un mecanismo de señalización que posee un papel esencial en las células T del sistema inmune. Los autores continuaron su trabajo hasta mostrar que uno de las variantes de riesgo reduce la expresión de ITPKC y que los niveles más bajos de la enzima fomentan la activación de las células T. Estos resultados coinciden con la mayor activación del sistema inmune observada en la enfermedad de Kawasaki.
Los autores sugieren que la asociación de ITPKC con la enfermedad de Kawasaki podría tener implicaciones clínicas inmediatas. Aproximadamente entre el 10 y el 20 por ciento de los afectados presentan resistencia al tratamiento estándar de inmunoglobulina intravenosa pero aquellos con la variante de riesgo de ITPKC son entre cuatro y cinco veces más propensos a rechazar la terapia estándar.