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55 Congreso Chileno de Pediatría
Revista Chilena de Pediatría - Octubre 2015
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CUIDADOS INTENSIVOS
PRESENTACIÓN CLÍNICA DÉFICIT CARNITINA PALMITOIL TRANSFERASA II
(CPT II)
Rojas M
, Órdenes MC, Zamora M, Ibáñez G, Gárate N.
Unidad Paciente Crítico, Hospital Clínico Dr. Félix Bulnes Cerda, Santiago de Chile.
Introducción:
Las enfermedades metabólicas son poco frecuentes, su diagnóstico y tratamiento son complejos para
el intensivista, es importante una alta sospecha en casos sugerentes. Se presentan dos casos ingresados a la UPCP del
Hospital Félix Bulnes.
Caso Clínico:
Lactante masculino 7 meses antecedente de hermano fallecido en período neonatal
por posible enfermedad metabólica. Se estudia y diagnostica déficit CPTII, manejándose con régimen alto en hidratos de
carbono, restricción de grasas, aporte de MCT y suplementación de L-carnitina. Ingresa por fiebre, rechazo alimentario
y compromiso del estado general. Exámenes ingreso normoglicemia, elevación amonio, ácido láctico, CK total, acido-
sis metabólica y orina compatible con ITU. Se inicia manejo antibiótico, carga de glucosa 9mg/kg/min y se programa
realimentación precoz con fórmula láctea ajustada por INTA. Regular tolerancia enteral que mejora progresivamente,
se maneja con hiperhidratación por CK hasta 5.300. Ecocardiograma normal y ecografía abdominal con hepatomegalia.
Presenta estabilización con regresión de parámetros alterados en 72hr. Dado de alta al 9º día completando antibiótico
y recibiendo aporte enteral con régimen indicado en INTA. Lactante femenino 7meses. Cuadro 24hrs con decaimiento,
quejido, febril. Compromiso de conciencia con desviación de la mirada e hipotonía. Parámetros infecciosos, LCR y TAC
cerebral normal, HGT 20. Transaminasas, CK total y amonio elevados. Progresión de compromiso conciencia, bradicar-
dia e hipoperfusión, se conecta a ventilación mecánica por 12hr. Destaca hepatomegalia y miocardiopatía hipertrófica.
Se sospechó enfermedad metabólica manejándose con CG 8mg/kg/min, antibiótico empírico y aciclovir, que se suspende
con panel neuroinfeccioso negativo. Se reinició alimentación luego de 6horas ayuno, evoluciona con mejoría amonio,
CK y transaminasas, sin hipoglicemias. Screening metabólico informa perfil de acilcarnitinas con aumento de diversos
metabolitos, sin patrón sugerente de patología específica, posible defecto de AcilCoA deshidrogenasa de cadena muy
larga o defecto de carnitinapalmitoiltransferasa II. Ácidos orgánicos en orina no concluyente. 2 semanas con mala tole-
rancia enteral, vómitos y diarrea, evoluciona con shock séptico de foco pulmonar y dificultad para el manejo nutricional,
requirió Alpar con aminoácidos y cargas glucosa elevadas, regular del punto de vista metabólico con elevación de CK,
transaminasas, acido láctico y progresión de miocardiopatía hipertrófica. Con diarrea prolongada por Clostridium y mala
respuesta a realimentación se inicia fórmula elemental sin ácidos grasos de cadena larga más MCT (Monogen®) por
sonda transpilórica, observándose franca mejoría neurológica, normalización laboratorio, regresión de miocardiopatía
y hepatomegalia. Se recibe informe de estudio genético que identifica déficit de CPTII, alta con tratamiento dietético y
suplementación de L-carnitina, controles en INTA y rehabilitación.
Conclusiones:
Las enfermedades metabólicas son
poco frecuentes y con presentaciones variables, ante la sospecha clínica es importante realizar estudio para diagnóstico
oportuno y manejo adecuado por equipo multidisciplinario. La colaboración de un equipo experto en el manejo nutri-
cional y evitar el ayuno son fundamentales para una evolución favorable y evitar complicaciones potencialmente letales.
EXPERIENCIA DE ENFERMERÍA EN PACIENTE NEFRECTOMIZADO USUARIO DE
PERITONEODILISIS CON HEPATOBLASTOMA REQUIERENTE DE QUIMIOTERAPIA
Ruiz D
, Salgado C, Zepeda P.
Unidad de Paciente Crítico, Clínica Dávila.
Introducción:
En nuestro país, según el registro nacional de diálisis peritoneal de la revista chilena de Urología, los
pacientes pediátricos con IRCT requirentes de peritoneodiálisis han sufrido un aumento casi al doble desde el año 1999
hasta el año 2009, produciendo así una disminución de la tasa de mortalidad desde 8.38 a 5,4 según pacientes fallecidos/
prevalencia media al año x 100, en el mismo periodo de tiempo. Asimismo es que en las unidades pediátricas constan-
temente deben tratarse pacientes usuarios de peritoneodiálisis y la Unidad de Paciente Crítico Pediátrico de la Clínica
Dávila no es la excepción, la que tiene un total de ingresos anuales de 8 pacientes al año en promedio. Considerando que
dicha institución es centro GES para tratamiento de peritoneodiálisis en pacientes pediátricos. Es así como durante el año
2014 llega a hospitalizarse en esta Unidad un paciente de 11 meses de edad, usuario de peritoneodiálisis que presenta de
forma súbita sangrado por el Catéter Tenckoff, posteriormente diagnosticándose Hepatoblastoma de bajo riesgo requiren-
te de tratamiento con Cisplatino. Posterior al diagnóstico se inicia una problemática importante en relación a la terapia de
reemplazo renal en un peritoneo dañado más el tratamiento recomendado por el PINDA para el hepatoblastoma, lo cual
determinó un sinfín de desafíos tanto para el paciente y su familia como para el equipo de salud. El siguiente documento
tiene la finalidad de dar a conocer el caso clínico del paciente tanto como la experiencia de enfermería en el cuidado del
mismo y contribuir a este y otros centros al manejo de esta problemática según los desafíos contemplados por el equipo de
salud.
Caso Clínico:
Paciente de 11 meses de edad nefrectomizado por Insuficiencia Renal Crónica Terminal secundaria
a Riñones Multiquísticos Autosómicos Recesivos al nacer usuario de peritoneodiálisis con Hepatoblastoma requirente de
quimioterapia.
Conclusiones:
Para concluir es necesario mencionar que a través de este documento se han desarrollado
todos los objetivos propuestos para el mismo, dando a conocer a la comunidad de enfermería, tanto como a cualquier
profesional que requiera este apartado, la experiencia vivida por el equipo de salud en relación a un paciente hospitalizado
en la Unidad de paciente Crítico Pediátrico de Clínica Dávila que, integralmente, fue tan complejo de abordar. Además
se hace fundamental destacar que este tipo de instancias y desarrollo de temas permite fomentar el área científica de la
enfermería, apoyando el desarrollo de la disciplina.