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55 Congreso Chileno de Pediatría
Volumen 86 - Suplemento Número 1
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GENÉTICA
COLODIÓN AUTO-RESOLUTIVO ACRAL, DESCRIPCIÓN DE UN NUEVO CASO
Donaire R
, Benavides F, Fajre X, Repetto G.
Hospital Padre Hurtado. Centro de Genética y Genómica, Clínica Alemana, Universidad del Desarrollo.
Introducción:
Bebé colodión es un término utilizado para describir una manifestación transitoria del recién nacido y que
forma parte del espectro de las ictiosis recesivas congénitas (OMIM#242300). Consiste en la presencia de una membrana
que cubre, en diferente grado, la superficie corporal y que se resuelve de manera espontánea. El bebé colodión auto-
resolutivo acral se caracteriza por la presencia de membrana colodión exclusivamente en las extremidades. Sólo existen
dos casos descritos en la literatura, ambos se resolvieron de manera espontánea a pocas semanas del nacimiento. En uno
de estos casos se logró identificar una mutación en el gen TGM1 que codifica la transglutaminasa 1, enzima implicada
en la epitelización del estrato córneo de la piel. Aporte del caso clínico: Descripción de un paciente con una presentación
de patología muy poco frecuente y que cuenta con sólo dos reportes previos en la literatura a nivel mundial, se realiza
seguimiento y estudio inicial importante en el entendimiento de la causa de este tipo de ictiosis de presentación en el
recién nacido.
Caso Clínico:
Presentamos un caso de un recién nacido de sexo femenino nacida en septiembre del año
2013 en el Hospital Padre Hurtado, quien presentó membrana colodión en dorso de manos y pies desde el nacimiento
y que se resolvió de manera espontánea a los dos meses de vida. Nuestro paciente tiene antecedente de hermano mayor
que también cursó con ictiosis autolimitada. Actualmente, ambos hermanos presentan alopecia generalizada, sin aparente
afectación de uñas y dientes. Se tomó biopsia de piel de ambos hermanos y se envió a estudio en la unidad de dermatología
y reumatología de la Universidad de Tollouse, mismo centro que identificó la mutación antes descrita. Se realizó ensayo
de transglutaminasa in situ que resulta normal. La secuenciación del gen TGM1 no mostró mutaciones. Se amplió el
estudio con secuenciación de los genes: ALOX12B y ALOXE3, cuyas mutaciones se han encontrado en otros tipos de
ictiosis congénitas recesivas, sin encontrar alteraciones en estos pacientes. Debido al resultado negativo del estudio de
las principales mutaciones que se han asociado a estos fenotipos, se ha enviado muestras para secuenciación genómica
completa, cuyo resultado está pendiente. Se espera identificar alguna mutación en otro gen, que explique las alteraciones
de éstos pacientes.
Conclusiones:
Se ha descrito el tercer caso de recién nacido con clínica compatible con Colodión
auto-resolutivo acral, primer caso reportado en Chile. Estudio genético de las mutaciones previamente asociadas a este
patología ha sido negativo. Se espera encontrar nueva mutación en estudio de secuenciación genómica completa que
actualmente está en desarrollo.
SÍNDROME HIPOPARATIRODISMO-SORDERA-DISPLASIA RENAL: REPORTE DE UN
CASO FAMILIAR
Arriaza M
, Jordán M, González M, Ríos B.
Hospital Dr. Gustavo Fricke.
Introducción:
La hipocalcemia 2ª a hipoparatiroidismo, es infrecuente en pediatría. Las causas pueden ser congénitas
o adquiridas. Dentro de las genéticas, destacan el Síndrome Velo-Cardio-Facial, Síndrome Kenny-Caffey y el Síndrome
Hipoparatiroidismo-Sordera-Displasia Renal o Síndrome HDR (Hypoparathyroidism- neurosensorial Deafness - Renal
disease). Este último, de carácter autosómico dominante es excepcional. Describimos a una paciente cuyas características
clínicas nos permitieron sospechar la etiología e iniciar un manejo apropiado.
Caso Clínico:
Preescolar de sexo femenino
de 4 años previamente sana quien presenta tetania durante cuadro viral intercurrente. En sus antecedentes destacan la
madre, hermana mayor y tío materno, con hipoacusia neurosensorial. Ellas además tienen ptosis palpebral unilateral
y aparente retraso mental leve. La madre es epiléptica y en su juventud presentó hipocalcemia, hipoparatiroidismo y
calcificaciones de núcleos basales cerebrales. Una prima materna tiene retraso del lenguaje y una malformación renal
y de vías urinarias. En su examen físico destacaba, retraso del lenguaje, antropometría normal, hipertonía, signo de
Chvostek positivo y marcha en punta de pie. Se pesquisa hipocalcemia, hipoparatiroidismo, múltiples calcificaciones
parenquimatosas en ambos hemisferios cerebrales, así como riñones hipoplásicos. Se descarta hipoacusia. La historia
y características clínicas de la paciente y su familia, sugieren un hipoparatiroidismo sindromático. Dentro de los
diagnósticos diferenciales, el Sd. HDR parece el más probable. Barakat et al. Describe en 1977, 4 niños fallecidos por
falla renal progresiva portadores de hipoparatiroidismo y sordera neurosensorial. Desde entonces se han descrito casos
familiares que presentan variaciones fenotípicas de estos tres signos característicos. La causa de esta entidad se debe a
mutaciones del gen GATA3, el que es esencial en el desarrollo embrionario de las paratiroides, del sistema auditivo y
renal. Se localiza en el cromosoma 10p13-p15 y pertenece a los factores de transcripción dedos de zinc. El diagnóstico
es clínico y se confirma por el estudio genético el cual está pendiente en nuestra paciente y su familia.
Conclusiones:
El
hipoparatiroidismo es infrecuente en pediatría y frente a un caso debemos investigar otros signos que orienten hacia una
causa genética. La paciente y su familia tienen características típicas de este inusual síndrome HDR. Requerirán manejo
del hipoparatiroidismo y seguimiento nefrológico, dado que el pronóstico depende de la enfermedad renal. Además se
debe otorgar consejo genético debido a su carácter autosómico dominante de penetrancia variable.