Página 49 - Revista Chilena de Pediatr

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55 Congreso Chileno de Pediatría
Volumen 86 - Suplemento Número 1
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GENÉTICA
CASO CLÍNICO: LACTANTE FEMENINO CON SÍNDROME DE MICRODELECIÓN
15Q24 CON CLITOROMEGALIA
Dávila D
, De Alvarado P, Espinoza K, Layson G, Repetto G.
Hospital Padre Hurtado.
Introducción:
El síndrome de microdeleción de la región cromosómica 15q24 presenta baja incidencia, y fue descrito
en el año 2007. Su descubrimiento fue permitido por el desarrollo de nuevas tecnologías genómicas. Se caracteriza
por múltiples alteraciones, tales como dactilares, genitales, microcefalia, retraso del desarrollo psicomotor, lenguaje
y trastornos de comportamiento. Este caso contribuye a la caracterización de esta condición y alteraciones genitales
en mujeres, e ilustra la utilidad de las nuevas técnicas genómicas de alta resolución, como el cariotipo molecular,
que ha contribuido a aumentar la capacidad de identificación de la etiología en pacientes con anomalías congénitas y
discapacidad cognitiva.
Objetivo:
Reportar el caso de una paciente diagnosticada con este síndrome, en quien destaca la
presencia de clítoromegalia, manifestación que no ha sido descrita previamente.
Caso Clínico:
Paciente RNPT 33 PEG.
Madre primigesta de 34 años, sana y padre de 35 años, sano, sin antecedentes de consanguinidad. Ingresa a neonatología
por SDR leve. Dado PEG severo, se realizó interconsulta a genética a los 3 días de vida, describiéndose RN activo
al tacto, enflaquecido, microcefalia, occipucio prominente, fascie triangular, pulgares de implantación proximal con
articulación anómala izquierda en péndulo, superposición de 2do ortejo sobre 1o en ambos pies y orejas displásicas.
Se estudió, ecografía abdominal y lumbosacra normal, Rx de brazos con presencia de radio y cariograma 46,XX. A
los 2 meses presentó aumento de volumen en faja en la región pélvica asociado a clitoromegalia. Se realizó ecografía
pelviana informado como útero normal y visualización de ovario izquierdo, no se visualiza ovario derecho. Se solicitó
cariotipo molecular, cuyo resultado fue I SCN 2013: arr(hg19) 15q23q24.3 (70,291,486 – 76,917,500)x1. Consistente
con complemento cromosómico femenino, y una microdeleción que involucra 6,6 Mb. Incluye la región crítica del
Sd. Por microdeleción 15q24, que involucra los genes CYP11A, SEMA7A, CPLX3, ARID3B, STRA6, SIN3A y
CSK.
Conclusiones:
El síndrome de microdeleción 15q24 fue descrito por primera vez el año 2007, a partir de un
estudio genético, encontrando a 4 pacientes que compartían esta microdeleción. El diagnóstico se realiza a través de
los microarrays, MLPA y FISH. Se sabe que la enfermedad puede presentar deleciones desde 1.7Mb hasta 6.1Mb. La
incidencia estimada es de 1/42.000 en la población general, siendo todas deleciones de novo. Se señala que la incidencia
por género es 1:1, sin embargo en la literatura la mayoría de los casos son hombres. Las alteraciones genitales, son un
importante motivo de consulta y derivación temprana a genética. Es por esto que se cree, que los casos descritos son
principalmente masculinos, presentando hipospadia, criptorquidia y micropene. Sin embargo, en mujeres solo se sabe que
podrían presentar sinequias vulvares, pero se desconoce si hay otras alteraciones genitales asociadas.
SÍNDROME DE RETHORÉ: REPORTE DE UN CASO
Fuentes C
, Burgos R.
Hospital Base Valdivia.
Introducción:
El síndrome de Rethoré o Trisomia del 9p es una anomalía parcial o completa del brazo corto del cromosoma
9. Fue descrito por primera vez en 1970 y se han reportado alrededor de 200 casos de nacidos vivos en el mundo, pese
a esto, es la cuarta trisomía autosómica más frecuente. Presentan una gran variabilidad fenotípica, determinada por el
fragmento trisómico involucrado y se caracteriza por retraso psicomotor, orejas displásicas, hipertelorismo, comisura
bucal en V invertida hipoplasia de la falange distal, y malformaciones en distintos órganos, lo que determina su sobrevida
futura.
Caso Clínico:
Recién nacido de término, PEG severo, sexo masculino, parto por cesárea de urgencia por detección
de flujo reverso en doppler más RCIU severo. Hijo de padres jóvenes, sanos no consanguíneos, con adherencia a controles
prenatales. Al examen físico destacó facies dismórfica, micrognatia, frenillo arcada dental superior, papiloma preauricular
derecho, dismorfias ambos pabellones auriculares y braquidactilia. Se estudió con ecografía cerebral sin hallazgos
patológicos y ecocardiografia que evidencia comunicación interauricular pequeña tipo OS. Cariograma confirma
Trisomia parcial del 9p y estudio endocrinológico evidencia hiperplasia suprarrenal congénita no perdedora de sal, que se
maneja con cortisol. En control en especialidad a los tres meses de vida, se constata en condición de desnutrición y talla
baja, por lo cual se hospitaliza, objetivando succión muy débil y reflujo gastroesofágico. Se inicia alimentación enteral
por sonda naso gástrica, y al no lograr respuesta a estimulación orofacial se programa para gastrostomía tras múltiples
intentos frustros de instalación de sonda nasoyeyunal. En el estudio preoperatorio se realiza nueva ecotomografía
cerebral, que evidenció dilatación de ventrículos laterales y tercer ventrículo, RM cerebral confirma dilatación de sistema
ventricular severo supra e infratentorial, por lo que se realizó instalación de válvula derivativa ventrículo-peritoneal. En
el postoperatorio evoluciona con síndrome convulsivo de difícil manejo, hipokalemia severa y trastornos metabólicos. A
los 5 meses de vida se realiza gastrostomía y Nissen, con buena tolerancia a la alimentación progresiva, pese a esto con
escasa repercusión en antropometría, con polifarmacia, y sin condiciones de alta actualmente.
Conclusiones:
Un pequeño
porcentaje de los recién nacidos presentan una dismorfia reconocible, que corresponde entre un 10 a 25% a causas
genéticas. La trisomía 9 es una cromosopatía de muy baja frecuencia con escasa sobrevida por los múltiples defectos que
presenta, y si bien hoy se puede realizar en algunas ocasiones el diagnóstico antenatal, la conducta en Chile es expectante.
El enfrentar este síndrome plantea un desafío tanto para la familia como para el equipo tratante, siendo fundamental una
consejería genética y un trabajo multidisciplinario por las comorbilidades que estos niños presentan.