Página 82 - Revista Chilena de Pediatr

Versión de HTML Básico

55 Congreso Chileno de Pediatría
Revista Chilena de Pediatría - Octubre 2015
82S
9
10
MISCELÁNEOS
ENFERMEDAD ORINA OLOR A JARABE DE ARCE
Herrera P
, Zamora M.
Hospital Félix Bulnes Cerda.
Introducción:
La enfermedad orina olor a jarabe de arce (MSUD) es un desorden metabólico, caracterizado por un
aumento de la concentración de 3 aminoácidos de cadena ramificada (leucina, isoleucina y valina) y de sus cetoácidos
en todos los fluidos corporales. Es causada por una alteración en la vía catabólica de éstos, debido a la deficiencia del
complejo enzimático deshidrogenasa, responsable de su decarboxilación oxidativa. Es una enfermedad infrecuente, de
herencia autosómica recesiva. Se estima una incidencia de 1: 185000 RNV y se describen 5 formas de presentación clínica:
clásica, intermedia, intermitente, sensible a tiamina y deficiencia de subunidad E3, las cuales se diferencian entre sí en
el porcentaje de actividad del complejo enzimático, siendo la más severa la clásica, que es de inicio neonatal.
Objetivo:
Describir un caso clínico de MSUD en su forma de presentación clásica, exponer su diagnóstico y su tratamiento.
Caso
Clínico:
RNT 39 semanas, sexo femenino, con antecedentes de estridor congénito y mal incremento ponderal. Consulta
en APS a los 20 días de vida por aumento del estridor, asociado a episodios de “cianosis Frontal” de 1 min de duración,
varias veces al día. Madre refiere que desde los 5 días de vida presenta espasmos de EESS de pocos segundos de duración,
además de succión débil, demorándose 45-50 min en alimentarse. Se deriva a SUI, se solicitan exámenes: hemograma y
perfil hepático normales, discreta elevación del amonio. Se hospitaliza en pediatría básica para estudio. Al examen físico
presenta fontanela normotensa, llanto agudo, hipotonía generalizada, soplo sistólico eyectivo, reflejos arcaicos débiles, no
reactiva a estímulos auditivos y visuales, cefaloparesia, microcefalia limite (p 5) y opistótonos intermitente. Evoluciona
somnolienta, con dificultad para alimentarse y persiste mal incremento ponderal. Al 3er día de hospitalización presenta
un episodio de espasmos de EESS de aprox. 30 seg, se despierta con mirada fija, posteriormente desviación de la mirada.
Evaluada por neurología, se solicita estudio con RNM cerebral y screening metabólico ampliado, los cuales informan
respectivamente: edema cerebral importante y alteración perfil aminoácidos: aumento del nivel de valina (528uM) y
leucina (3340 uM) concordante con diagnóstico de enfermedad orina olor a jarabe de arce. Paciente se traslada a UCI
y se inicia manejo nutricional especifico entregado por INTA.
Conclusiones:
MSUD es una enfermedad infrecuente,
presenta un desafío diagnóstico para el médico. La forma clásica neonatal se manifiesta precozmente con inapetencia,
succión débil, llanto agudo, piel y orina olor a jarabe de arce, somnolencia, cambios en el tono, convulsiones y coma.
El diagnóstico se confirma con niveles elevados de los aa en la sangre y su tratamiento se basa en el manejo nutricional
con estricta restricción de leucina, aminoácido de mayor neurotoxicidad) en la dieta. Es importante la sospecha y el
diagnóstico precoz para evitar daño neurológico severo o riesgo vital.
PATOLOGÍA PERIANAL EN NIÑOS Y DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL CON
CONDILOMAACUMINADO
Godoy J
, Zúñiga M, Asencio D, Jordán M.
Hospital Carlos Van Buren, Hospital Gustavo Fricke, Universidad de Valparaíso.
Introducción:
Las verrugas anogenitales son lesiones cada vez más frecuentes en la población infantojuvenil. En este
grupo de paciente hay que ser especialmente cuidadoso, ya que una lesión perianal pudiera ser indicio de abuso sexual.
Es importante reconocer que una placa perianal en niños puede surgir por otras patologías diferentes al condiloma
acuminado. Una lesión perianal puede ser la clave diagnóstica para patologías sistémicas, como en el siguiente caso
clínico.
Caso Clínico:
Paciente sexo masculino de 5 años de edad, sin mórbidos previos, consulta por cuadro de 3 meses
de dolor al defecar y lesión perianal, que aumenta de tamaño progresivamente. El paciente es derivado por sospecha
de dermatitis desde atención primaria a policlínico de dermatología, Hospital Carlos Van Buren. En dicho lugar se
observa lesión en placa, única, ovalada, de 1 por 3 centímetros, ubicada en zona perianal a la hora 3, de superficie central
papilada y periférica más suave. Se sospecha condiloma latum y ante la duda diagnóstica con condiloma acuminado,
se solicita biopsia de la lesión. Además se solicita exámenes para descartar otras infecciones de trasmisión sexual. Al
indagar en la anamnesis, la madre señala sospecha de abuso sexual por parte de un familiar hacia el niño. En biopsia,
se observa una hiperplasia irregular de la epidermis, asociada a papilomatosis y abundante infiltrado inflamatorio rico
en plasmocitos, informándose la muestra compatible con condiloma latum. Resultados de laboratorio: VDRL reactivo
a dilución 1/16, AFTbs reactivo y ELISA VIH, HBSAG y Ac antiHCV negativos. Se solicita el ingreso del paciente al
servicio de pediatría para el inicio del tratamiento con 10 días de penicilina sódica en el contexto de sífilis secundaria.
Con el fin de descartar sífilis congénita, se solicita carnet de embarazo de madre, con pruebas no treponémicas negativas
y VDRL a ambos padres con resultados también negativos. Se decide no realizar punción lumbar, descartándose sífilis
congénita. Se observa un remisión casi total de la lesión perianal, la cual progresa satisfactoriamente hasta el fin del
tratamiento, dándose de alta al paciente y manteniendo controles en policlínico de infectología.
Conclusiones:
El
condiloma acuminado es frecuentemente asociado a placas o pápulas perianales. Un diagnóstico diferencial a plantear
es el condiloma latum. Es una de las manifestaciones cutáneas más frecuente en sífilis, siendo muy infectante y común
en sífilis secundaria (9-44% de los casos). Clínicamente se ve una pápula o placa con superficie suave, pudiendo variar
en lesiones papiladas o cubiertas con vegetaciones. Puede asociarse a prurito y exudado grisáceo. Se ubican en región
anogenital, escroto, muslos, detrás de orejas o zona submamaria. El diagnóstico es clínico y las pruebas treponémica o no
treponémica positivas apoyan. Ante la duda se puede confirmar con histología.