FENILCETONURIA: LA ENFERMEDAD QUE IMPIDE A LOS PACIENTES COMER LA MAYORÍA DE LOS ALIMENTOS PROTEÍCOS
PUBLIRREPORTAJE: ESPACIO AUSPICIADO POR BIOMARINTambién conocida como PKU, esta patología puede provocar daño severo a los pacientes que consumen proteínas, como carnes, productos lácteos o huevo. La base de la terapéutica para PKU es una dieta que excluye proteínas, así como la educación de las familias.
Aunque existen terapias farmacológicas para tratarla, son de alto costo, cubren un número limitado de pacientes y en Chile no cuentan con cobertura financiera, pese a haber postulado a la Ley Ricarte Soto.
¿Te imaginas que, al comer carne, pollo, pescado, leche o frutos secos, tu salud y calidad de vida comiencen a empeorar? Esa es la realidad de cerca de 350 pacientes que sufren de Fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés), una condición genética que se detecta en la infancia, pero que acompaña al paciente durante toda su vida.
Se trata de una condición metabólica que provoca que el organismo sea incapaz de procesar la fenilalanina, un aminoácido que está presente en la mayoría de los alimentos. Su acumulación excesiva causa daños irreversibles en el sistema nervioso y puede desencadenar una discapacidad intelectual severa, así como problemas de aprendizaje y comportamiento.
Los pacientes que sufren esta enfermedad no se exponen a problemas digestivos como ocurre con otras intolerancias alimentarias, sino que los daños son neurocognitivos. “El riesgo de desarrollar estos síntomas está directamente relacionado con el momento del inicio de una terapia, con los niveles de fenilalanina en sangre y la adherencia a la dieta
En 1992 se inició en Chile el programa de pesquisa neonatal para PKU e hipotiroidismo congénito , que se implementó progresivamente en el país, y en 1998, logró cubrir a todo el territorio nacional. Gracias a este programa y su cobertura cercana al 99%, hoy es posible diagnosticar esta enfermedad desde muy temprana edad. A través de una prueba sanguínea, se pueden detectar patologías como hipotiroidismo congénito o PKU. Luego de confirmado el diagnóstico, se inicia un camino de cuidados, que debe mantenerse de por vida.
Vivir con PKU
Padecer Fenilcetonuria es complicado. Quienes tienen esta enfermedad deben evitar comer proteínas, productos lácteos, huevos, algunas hortalizas e, incluso, alimentos elaborados de los cuales no se conozca su composición. Estas restricciones son difíciles, pero imprescindibles para evitar el daño neurológico dado por el aumento de la fenilalanina en la sangre.
Actualmente, el tratamiento disponible en Chile consiste en el seguimiento de estrictas pautas alimentarias, junto con consumir una formulación especialmente diseñada que aporta los nutrientes necesarios que el paciente deja de ingerir.
En Chile, el programa de pesquisa neonatal de PKU detecta, trata y acompaña a los niños y sus familias desde la edad neonatal. Adicionalmente, la investigación farmacológica ha generado en la actualidad medicamentos que pueden aportar beneficio a algunos pacientes con PKU.
Opciones terapéuticas
Un paciente que no tiene buena adherencia al tratamiento nutricional se expone a severos daños, como discapacidad intelectual, trastornos del ánimo como depresión, problemas conductuales, de memoria y fobias, entre otros. Por ello, es esencial siempre mantener la dieta. Gracias a importantes desarrollos científicos hoy existen otros complementos terapéuticos, de tipo farmacológico, que pueden ser de mucha utilidad para algunos pacientes. Estos nuevos medicamentos, ayudan también a disminuir los niveles de fenilalanina en la sangre.
En el mundo, hay dos terapias aprobadas que pueden ayudar a estos pacientes a tener una mejor calidad de vida. La primera consiste en un medicamento que se administra vía oral, el cual actúa como cofactor, pero solo cerca del 40% de los pacientes son respondedores. La segunda es un tratamiento inyectable que pertenece a la familia de las enzimas de sustitución, cuya acción terapéutica proporciona beneficios en una mayor cantidad de personas
El costo de estos medicamentos es elevado y en la actualidad ninguno cuenta con un sistema de cobertura. Las autoridades de salud de algunos países como Argentina o España, han evaluado su introducción en los sistemas públicos de salud y han decidido incorporarlos considerando que algunos pacientes podrían mejorar su calidad de vida, complementando la dieta con estas terapias innovadora.
Para el Día Mundial de la Fenilcetonuria, que se conmemoró el 28 de junio, se realizaron actividades de difusión, con el propósito de contribuir al conocimiento de esta enfermedad, cuyas complicaciones podemos evitar con la detección oportuna, cuidados médicos y nutricionales permanentes e información a las familias.