MUCOPOLISACARIDOSIS: UNA CONDICIÓN QUE DEBEMOS TENER SIEMPRE PRESENTE
PUBLIRREPORTAJE: ESPACIO AUSPICIADO POR BIOMARIN
Por Dra. Tatiana Muñoz Caro.
Neuróloga Infantil. Metabolic Specialist Fellowship.
Toronto University, SickKids Hospital (Canadá).
Clínica Alemana de Santiago.
Unidad de Desafíos Diagnósticos.
El 15 de mayo pasado, el mundo entero se reunió en torno a la concientización de las MPS. Se trata de una condición poco conocida por la sociedad, llamada “rara” o “poco frecuente”, pero no por eso menos relevante para la comunidad de pacientes con MPS. Ellos deben enfrentar desafíos importantes día a día, que van desde aceptar y convivir con su condición, hasta ser lo más autónomos posible en su vida cotidiana.
Según datos aportados por la Fundación FELCH (Fundación Chilena de Pacientes Lisosomales), en nuestro país existen 105 pacientes diagnosticados con algún tipo de MPS: MPS I (13), MPS II (22), MPS III (10), MPS IV (55), MPS VI (3) y un paciente con MPS VII.
Para los pacientes con MPS, el diagnóstico precoz es fundamental para iniciar un apoyo terapéutico oportuno, por lo que como comunidad médica tenemos un rol crucial en su evolución: necesitamos estar atentos a todo paciente que durante sus primeros años de vida presente dismorfias faciales (facie tosca), anomalías esqueléticas, opacidad corneal, visceromegalia o detención en su curva de crecimiento.
Del total nacional, 86 pacientes se encuentran actualmente en terapia de reemplazo enzimático (TRE). Afortunadamente, la Ley Ricarte Soto cubre TRE a pacientes que padecen MPS I, II y VI. Queda pendiente brindar TRE a pacientes con MPS IV, que constituyen el subtipo más prevalente en nuestro país ( 57% del total).
Como tratante de varias familias que conviven con MPS, no deja de sorprenderme su ánimo y optimismo. Son pacientes que, en general, tienen un nivel cognitivo normal (especialmente MPS IV y VI) y habilidades sociales que les permiten integrarse plenamente en la sociedad.
Del mismo modo, las comunidades de pacientes hacen que ellos y sus familias se sientan acompañados y comprendidos en lo complejo de su situación y, por otra parte, trabajen unidos en pos de lograr más y mejores prestaciones de salud que mejoren su calidad de vida.
Quienes compartimos profesionalmente con estas comunidades, trabajamos con la esperanza de contar algún día con alguna terapia génica que ofrezca mejores condiciones tanto a pacientes como familias.
Les invito a conocer más de las MPS, el reto de quienes conviven con ellas y a sumarse activamente al desafío de acompañarles y ofrecerles activamente una mejor calidad de vida.