LA RELEVANCIA DEL DIAGNOSTICO TEMPRANO EN PACIENTES CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
PUBLIRREPORTAJE: ESPACIO AUSPICIADO POR PTC THERAPEUTICSPor Dr. Daniela Castillo Villagrán
Neuróloga Pediátrica
Hospital Regional de Antofagasta
Como casi toda enfermedad poco frecuente, ésta se enmarca en un escenario en el cual su detección temprana va a determinar cómo será la calidad de vida del paciente, sobre todo si esta patología no tiene cura. La Distrofia Muscular de Duchenne, la cual hasta el día de hoy no posee una cura, es una de ellas en la cual resulta clave conocer a tiempo el diagnóstico para planificar toda su etapa posterior.
En este caso, la derivación temprana hacia la neurología resulta clave para contribuir a mejorar la edad de diagnóstico, sin embargo, en las regiones no abundan estas horas por lo cual se nos presenta el primer desafío. Además, se puede contribuir a tener unos protocolos más claros, es decir, estandarización de la derivación. Por ejemplo, si el niño no camina a cierta edad, de inmediato solicitar el examen de la CK.
Concientizar aún más a los profesionales es otra tarea en la cual podemos poner el énfasis. Concientizar sobre los primeros signos de esta enfermedad, entre otras tantas es un camino por el cual debemos circular.
El diagnóstico temprano trae consigo consecuencias que serán positivas para el paciente. Primero tiene que ver con la concientización de la familia. Educarlos en cuánto a lo que se deben preparar y afrontar. Mientras más temprano se diagnostique, mayor adherencia se ve en los entornos de los pacientes, sobre todo a los tratamientos de terapia motora. Entienden la importancia de la rehabilitación y con esto se impide, entre otras cosas, las contracturas que traen graves consecuencias a mediano plazo.
También existe una mayor adherencia farmacológica a los corticoides al iniciar el tratamiento en el momento adecuado, y de esta forma enlentecer la progresión de la enfermedad.
Sobre la adhesión a los tratamientos, cabe destacar también que, si bien en general es buena, a veces esta se debilita por distintos motivos, entre los cuales destaco los siguientes:
- A veces las dificultades van de la mano de la disponibilidad de especialistas que componen el equipo multidisciplinario.
- En la espera para obtener una cita médica, se puede debilitar la adhesión al tratamiento y tener sobre todo consecuencias en las funciones motoras.
- Existe buena adhesión a los corticoides. No obstante, en cuanto a las terapias físicas, cuando la enfermedad está en etapa más avanzada, se ve menor adhesión. Cuando el niño ya tiene dificultades y deja de caminar, se percibe una posición de derrota por parte de los padres.
Tratamientos y el “Patient Journey”
Sobre el “Patient Journey”, los pacientes están llegando a la visita médica, aproximadamente a los 4 o 5 años. La mayoría de los casos llega siempre desde el traumatólogo, ya que los derivan por sospecha de un trastorno de la marcha o a veces los mismos papás los llevan directamente hacia un traumatólogo por la sintomatología que presentan. Dicho sea esto, el viaje que recorren pasa primero por traumatología para luego ser derivado a neurología. Cabe destacar que aquellos que presentan un caso familiar de DMD, llegan de manera más temprana al neurólogo.
Una vez que pasan por nuestra especialidad, el único tratamiento que ha demostrado demorar la progresión la enfermedad en un contexto en que no se ha descubierto aún la cura, es el uso de glucocorticoides. Este tratamiento entrega años de calidad de vida al paciente: marcha independiente, fuerza muscular, retarda la escoliosis, etc.
Dicho esto, al entorno del paciente se le explica sobre los casos adversos, los cuales se van viendo caso a caso. En mi experiencia profesional, nunca me ha tocado suspender su uso, sino ajustar dosis. Y las familias siempre han sido bien receptivas ante su uso.
Sobre los tratamientos disponibles, resulta relevante conocer el tipo de mutación con el que se ve afectado el paciente para planificar su tratamiento. Esto porque a partir de distintas terapias que han aparecido, las cuales son enfocadas a un tipo de mutación en específico. Hay terapias para delaciones de algunos exones en particular, como también fármacos que actúan sobre el codón de parada prematura para las mutaciones sin sentido que corresponde al 10 a 12% de los casos.
En un escenario ideal, es decir, si estamos frente a un paciente diagnosticado y que está usando corticoide sumado a las terapias indicadas, se prolonga su autonomía para caminar más allá de los 13 años, edad a la cual un paciente sin tratamiento deja de caminar por sí solo.
Los desafíos en regiones
En cuanto a diagnóstico, lo primordial es la pesquisa precoz. En mi experiencia, creo que a veces podemos llegar un poquito antes pero no llegamos por distintos motivos: derivación tardía, confusión de síntomas, derivación a otras especialidades y no hacia el neurólogo. Una vez que diagnosticamos que es una DMD, todo empieza a fluir de una manera mucho más rápida. En esta etapa el principal desafío es poder tener la oferta necesaria frente a la demanda de horas de neurología para llegar cuanto antes al paciente.
En los casos de los pacientes con mutación sin sentido, debemos apoyarnos en el Hospital Calvo Mackenna para ver el tema del acceso al tratamiento.
Desde el punto de vista neurológico, en cuanto a seguimiento, no tenemos mayores complicaciones. Por otro lado, en cuanto a las especialidades que componen el equipo multidisciplinario, si bien nos apoyamos bastante en la Teletón, son horas altamente demandadas y a veces las listas de espera son largas para las distintas terapias que requieren los pacientes con DMD. Esto repercute, como lo dijimos anteriormente, en que se pueda generar una menor adhesión a los tratamientos por parte de los entornos de los pacientes y sus familias.