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55 Congreso Chileno de Pediatría
Volumen 86 - Suplemento Número 1
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NUTRICIÓN
ESTADO NUTRICIONAL DE VITAMINA D EN NIÑOS CON PARÁLISIS CEREBRAL
Le Roy C
, Sepúlveda C, Guzmán ML, Olivarez M, Figueroa MJ, Álvarez M, Barja S.
Nutrióloga Infantil, División de Pediatría, Facultad de Medicina Pontificia Universidad Católica de Chile.
Nutricionista, Programa NANEAS Hosp. Padre Hurtado, Fac. Medicina U. Del Desarrollo-CAS. Enfermera, Centro
de Genética Humana, Fac. Medicina U. Del Desarrollo-CAS, CRS Hosp. Padre Hurtado. Enfermera Programa
NINEAS Hospital Sótero del Río. Médico Familiar del Niño, Programa NANEAS, Hospital Sótero del Río.
Gastroenterólogo, Departamento de Gastroenterología Facultad de Medicina Pontificia Universidad Católica de
Chile.
Introducción:
Los niños con Parálisis cerebral (PC) poseen un riesgo aumentado de presentar deficiencia de vitamina D
(VD). No conocemos esta situación en niños chilenos.
Objetivo:
Estudiar el estado nutricional de VD y algunos factores
asociados a su deficiencia en niños con PC.
Material y método:
Se estudiaron 69 niños con PC que se controlan en los
programas NINEAS de los Hospitales Padre Hurtado y Sótero del Río, Santiago de Chile. Se obtuvieron datos demográficos,
de los factores asociados a deficiencia de VD, se realizó antropometría según patrones de crecimiento Brooks y cols y se
determinó 25OHD sérica.
Resultados:
Del total de los niños, 62,3% eran varones, promedio de edad 11,1 + 4,9 años, un
39,4% de las causas de PC fue por asfixia neonatal, 28,8% fueron prematuros, 81,2% tenían PC moderada-severa, evaluada
como actividad motora gruesa grado IV-V, 71,8% presentaban hipertonía muscular, el 53% utilizaba sonda nasogástrica
(SNG) o gastrostomía (GTT). La mediana de número de fármacos usados al día fue de 3(1,4) y de anticonvulsivantes fue
1(1,2). El 29% recibía suplemento de VD y el 70% con dosis <400UIVD. Todos los niños tuvieron talla normal (T/E p5-95),
presentaron IMC/E <p10 un 15,4%, p10-25 un 15,4%, p25-75 un 58,4%, p75-90 un 7,7% y >p90 un 3,1%. El promedio de
25OHD fue de 24,3 + 8,8ng/mL, presentando un 21,74% de los niños concentraciones normales de VD, 47,83% insuficiencia
de VD y un 30,43% deficiencia de VD. No se encontró asociación entre las concentraciones de 25OHD y actividad motora
gruesa, estado nutricional ni estacionalidad de la toma de 25OHD (otoño-invierno versus primavera-verano), no hubo
correlación entre concentraciones de 25OHD y edad, número de fármacos usados al día ni número de anticonvulsivantes.
Sólo hubo asociación entre 25OHD y la vía de alimentación utilizada (Test de Fisher p=0,017), encontrándose que los
niños alimentados con SNG o GTT versus alimentación oral exclusiva presentaban mayor porcentaje de 25OHD normal.
Conclusiones:
Del grupo estudiado un alto porcentaje presentó insuficiencia+deficiencia de VD, un pequeño porcentaje de
ellos estaba suplementado y con dosis menores a las recomendaciones para niños PC. Como factor de riesgo de riesgo sólo
se encontró la alimentación por vía oral en forma exclusiva. Es necesario el seguimiento del estado nutricional de VD en
todos los pacientes con PC debido a que los factores asociados conocidos de presentar insuficiencia+deficiencia de VD no
nos orientarían a seleccionar el grupo de mayor riesgo. Financiamiento parcial FONDECYT 1131012. Álvarez-Lobos M.
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TIROSINEMIA TIPO I. REPORTE DE CASO
Cerda C
, Gross R, Navarrete O, González A, Fierro J,
Hospital Hernán Henríquez Aravena, Temuco, Chile.
Introducción:
Tirosinemia tipo I es una enfermedad metabólica de herencia recesiva, causada por el déficit de la enzima
fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH), que determina la acumulación de intermediarios tóxicos, succinilacetoacetato y
succinilacetona (SA). Compromete hígado, sistema nervioso central y riñones. Cuadro clínico agudo se presenta en los
primeros meses de vida con mal incremento ponderal, vómitos, ictericia, hepatomegalia, hipoglicemia, ascitis, sangrado,
anorexia e irritabilidad. El diagnóstico de sospecha se basa en la clínica, aumento en plasma de tirosina, metionina,
alfafetoproteina (AFP) y compromiso de función hepática. En orina destaca glucosuria, fosfaturia e hiperaminoaciduria
con excreción aumentada de SA, patognomónica de esta enfermedad. Se confirma demostrando el déficit de actividad de
FAH en cultivo de fibroblastos o linfocitos o por estudio molecular. El tratamiento es nutricional y farmacológico, con
dieta libre de tirosina y fenilalanina y NTBC, fármaco que inhibe la degradación de la tirosina, previniendo la formación
de SA, determinante en la progresión al daño hepático, mejorando sobrevida y disminuyendo el trasplante hepático
durante la infancia, por lo cual es necesario diagnóstico precoz y considerar este posible diagnóstico ante cuadros
como el que describimos.
Caso Clínico:
Lactante de 10 meses con antecedente de Encefalopatía hipóxico isquémica y
convulsiones en período neonatal. Desde enero de 2015 en controles ambulatorios por hepatomegalia, con seguimiento
ecográfico que evidencia hepatoesplenomegalia asociada a nefromegalia bilateral. ES derivado desde Hospital de Angol
por fiebre y cuadro diarreico Rotavirus (+) asociado a PT 19% e INR 4.7. Ingresa a UTI por criterios de falla hepática,
donde presenta hipoglicemias hasta 24 mg/dl, y por sospecha de Enfermedad Metabólica, se toma muestra crítica con
papel filtro para Perfil de aminoácidos y acilcarnitinas que se envía a INTA para estudio, evidenciando aumento de
niveles de metionina y SA. AFP >80.000. Con pérdida renal de fósforo, acidosis metabólica hiperclorémica y anion
gap urinario alterado (+8,3), hipoalbuminemia sin proteinuria y pH alcalino, compatible con daño tubular mixto, se
maneja con aporte oral de fosfato y bicarbonato. Se realizó cuantificación de SA en orina y nuevo perfil de aminoácidos
confirmando diagnóstico de Tirosinemia tipo I. Se inició tratamiento con NTBC y manejo nutricional en conjunto con
equipo de INTA. Función hepática en mejoría progresiva, pese a lo cual persiste con hipoglicemias frecuentes de difícil
manejo. Actualmente en ajuste nutricional para lograr perfil glicémicos estables y postergar el momento de trasplante
hepático.
Conclusiones:
Las enfermedades metabólicas y genéticas constituyen la segunda causa de mortalidad infantil.
Un diagnóstico y tratamiento oportuno previene y/o disminuye daño a órganos susceptibles. Es importante conocer
formas de presentación para considerar estas enfermedades entre los diagnósticos diferenciales de forma precoz.