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55 Congreso Chileno de Pediatría
Revista Chilena de Pediatría - Octubre 2015
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GASTROENTEROLOGÍA
UN CASO DE COLESTASIA INTRAHEPATICA PROGRESIVA FAMILIAR TIPO 3 (PFIC3)
Müller G
, Ibáñez G, Valdés G, Roessler J, Alarcón T.
Hospital Clínico Dr. Felix Bulnes Cerda.
Introducción:
PFIC3 está dentro de un grupo de alteraciones autosomicas recesivas (mutación de MDR3 en el cromo-
soma 7q – 21) se caracteriza por una colestasia hepatocelular y una alteración en la síntesis de la bilis. Clínicamente el
paciente presenta una colestasia progresiva y una GGT aumentada. La importancia de este caso clínico es por infrecuente
de la patología y la dificultad del diagnostico asociada.
Caso Clínico:
Paciente ingresa al 1m 12 días de vida, con antece-
dentes de TEC a los 13 días de vida que cursa sin complicaciones. Ingresa por cuadro de 2 semanas de evolución de tinte
icterico de escleras que evoluciona progresivamente en piel hasta las EEII sin compromiso palmar o plantar. Dos días
previos al ingreso presenta 3 episodios de vómitos post alimentación, acolia (-) coluria (-).Al ingreso paciente en BEG,
HMD estable. Al Ex físico: ictericia de escleras y de piel hasta extremidades inferiores, se palpa higado 4-5cm BRC de
consistencia normal. Exs destaca: Bb total: 13,9mg/dL, BbD: 10,3mg/dL, GOT: 328 U/L GPT: 59 U/L. Infeccioso: se
realiza estudio para CMV, toxoplasmosis, rubeola, chagas, VIH, VHA, VHB, VHC, negativo Inmunologico: Acs. ANA,
músculo liso, antimitocondriales, anti – LKM, (-) estudio de subpoblaciones linfocitarias e inmunoglobulinas sericas nor-
males Metabólico: normal. Estudio Gastroenterológico: ecografías muestran hepatoesplenomegalia, se realiza cintigrama
vía biliar que descarta atresia de vía biliar y RNM considerar enfermedad de depósito (lisosomal?). Estudio histológico:
biopsia hepática: muestra colestasia acentuada crónica, proliferación conductillar, escasa tinción de PAS apunta a en-
fermedad de depósito lisosomal. PFCI3 puede dar un cuadro histopatológico similar. La gran hepatomegalia y la poca
tinción de PAS en el citoplasma de los hepatocitos hacen menos probable este diagnóstico. Microscopia electrónica: no
encuentra elementos sugerentes de enfermedad de depósito Biopsia hepática enviada a España para estudio inmunohisto-
químico para PFIC 2 y 3: resultado es sugerente de una PFIC-3, pero la plena confirmación de este diagnóstico requeriría
del estudio mutacional del gen. Evoluciona con daño pulmonar crónico oxígeno requirente, traqueostomizada. Desde el
punto de vista nutricional al ingreso paciente eutrofica que evoluciona con una desnutrición crónica secundaria parcial-
mente compensada, actualmente se alimenta por GTT debido a trastorno de deglución por desuso. Neurológico: presenta
síndrome hipotónico y RDSM.
Conclusiones:
La PFIC3 se debe considerar como diagnóstico diferencial en pacientes
con trastornos colestasicos que presentan aumento de GGT. La importancia de su diagnóstico precoz radica en evitar el
daño hepático irreversible, un 50% de los pacientes llega a transplante hepático.
TRICOBEZOAR. UNA CAUSA RARA DE DOLOR ABDOMINAL CRÓNICO
Lambert C
, Navarrete O, Gacitúa J, Fierro J, González A.
Hospital Hernán Henríquez Aravena, Temuco.
Introducción:
Un bezoar es una masa compacta en el interior del tubo digestivo, que se produce por la ingestión y la
acumulación de uno o varios materiales extraños. Se clasifican de acuerdo con su composición, pudiendo contener: pelos
humanos o animales (tricobezoar), fibras vegetales, hojas, raíces, semillas, pieles o tallos de plantas (fitobezoar), fibras
artificiales procedentes de muñecas, alfombras, gomas, minerales, lacas o incluso conglomerados de leche (lactobezoar) y
algunos medicamentos. Los más frecuentes están compuestos por restos de frutas o vegetales (fitobezoares) que suponen
más de la mitad de los casos. Los compuestos por pelos (tricobezoares) son bastante raros y aparecen generalmente en
pacientes con alteraciones psiquiátricas.
Caso Clínico:
Paciente de 13 años con historia de 8 meses de evolución de baja
de peso y dolor abominal epigástrico difuso, asociado a baja de peso de aprox 15 kgs. Se hospitaliza el 19/03/15 para
estudio. Dirigidamente se pregunta por conductas extrañas a la madre quien refiere que se sacaba pelo y se lo comía
(tricotilomania). Se realiza Ecografía abdominal que describe masa gástrica sugerente de bezoar. Al examen de ingreso
destaca, IMC 16,2 (p10), un poco pálida, al examen abdominal, blando depresible, sensible en epigastrio donde se palpa
masa de aprox 10 cms de diámetro mayor. Resto examen normal. 20/03/15 se realiza EDA en pabellón que muestra
esófago sin lesiones, estómago con gran masa de pelos que ocupa prácticamente toda la extensión del estómago, en
relación a curvatura mayor. No se analiza píloro. Diagnóstico, Tricobezoar gástrico. En el mismo tiempo quirúrgico
se realiza gastrostomía y extracción de masa abdominal.
Conclusiones:
Los tricobezoares ocurren principalmente en
mujeres, 90% de los casos, y en menores de 30 años 80%, siendo su máxima frecuencia entre los 10 y 20 años de
edad. La sintomatología clínica es variada, pudiendo aparecer dolor abdominal de repetición en el cuadrante superior
izquierdo en el 70% de los casos, náuseas y vómitos (65%), anorexia o hiporexia, alteraciones del tránsito (diarrea o
estreñimiento) (33%), pérdida de peso, incluso desnutrición. La historia de tricotilomanía suele constatarse tras establecer
el diagnóstico. En ocasiones se producen cuadros de obstrucción, con sintomatología más manifiesta, sobre todo cuando
existe extensión del tricobezoar al intestino o bien cuando los bezoares son grandes y producen obstrucción pilórica. Se
quizo describir este caso, por se una entidad poco frecuente como causa de dolor abdominal crónico. En la literatura se
describen solo casos aislados. Referente a nuestro establecimiento, no ingresaba una paciente con un tricobezoar desde
hace aproximadamente 15 años.